شناسایی ۲۱ بیماری نادر+ اسامی

به گزارش خبرگزاری مهر، دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۴ با حضور اعضای هیئت مدیره بنیاد، در محل بنیاد بیماری های ایران برگزار شد.
در این کمیسیون، ۲۶ پرونده از بیماران ثبت‌ نام‌ شده در سامانه سبنا بررسی شد.
پس از بحث و تبادل نظر، ۲۱ بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند.
پرونده سه بیمار به‌ صورت قطعی رد شد و تأکید شد این بیماری‌ها جزو بیماری‌های نادر نیستند. همچنین، دو پرونده نیاز به تکمیل مدارک دارند.
لیست بیماری‌های نادر تأییدشده
۱. Distal deletion ۱۵q syndrome
۲. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome
۳. Beta-thalassemia
۴. HMG-CoA lyase deficiency
۵. KID syndrome
۶. Gastrointestinal stromal tumor
۷. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
۸. Sotos syndrome
۹. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome
۱۰. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type
۱۱. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome
۱۲. Best vitelliform macular dystrophy
۱۳. Sneddon syndrome
۱۴. Inflammatory myofibroblastic tumor
۱۵. Keratosis follicularis spinulosa decalvans
۱۶. Ameloblastoma
۱۷. Isolated complex I deficiency
۱۸. ۲-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
۱۹. Ornithine transcarbamylase deficiency
۲۰. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic
۲۱. Non-syndromic genetic deafness